한국근육장애인협회

근육장애정보
신경근육계 희귀질환을
확인하세요.
본 근육장애정보는 미국 MDA협회(www.mda.org)와 협약을 통해 번역 공유된 자료입니다.
신경근육계 질환은 우리에게 다소 생소한 병이지만
UN이 지정한 5대 희귀난치성 질환입니다.
평범한 일상생활을 하던 사람이 어느 날
걷기, 일어나기, 달리기 등 신체 근력
기능이 떨어지기 시작하며
일상생활에 장애를 갖게 됩니다.
전신에 걸쳐 근육세포의 파괴로 인하여
점차 타인의 도움이 필요해 집니다.

국내에는 약 3만명의 신경근육계 환자가
있을 것으로 추정하고 있습니다.
한국근육장애인협회에서는
약 5,000명의 당사자와 가족들이 함께 활동하고 있습니다.
    • 근이영양증(근디스트로피)
    • 근이영양증은 골격근의 쇠약과 퇴화를 유발하는 질병 그룹입니다.
    • 말초 신경 질환
    • 말초 신경 질환에서는 뇌와 척수를 신체의 나머지 부분에 연결하는 운동 및 감각 신경이 영향을 받아 감각, 운동 또는 기타 기능 장애를 유발합니다.
    • 운동 신경 질환
    • 운동 뉴런 질환에서 운동 뉴런이라고하는 신경 세포는 점진적으로 기능을 상실하여 조절하는 근육이 약해지고 기능하지 않게됩니다.
    • 이온 채널 질환
    • 이온 채널이라고하는 단백질의 결함과 관련된 질병은 일반적으로 근육 약화, 근육 긴장도 부재 또는 일시적인 근육 마비로 표시됩니다.
    • 안데르센-타월 증후군
    • 고칼륨성 주기 마비
    • 저칼륨성 주기 마비
    • 근긴장장애
      • - 베커형 선천성 근육긴장증
      • - 톰슨형 선천성 근육긴장증
    • 선천성 이상근긴장증
    • 칼륨 악화 근긴장
    • 미토콘드리아 질병
    • 미토콘드리아 질병은 세포를 위한 에너지를 생산하는 구조가 오작동 할 때 발생합니다.
    • 프리드리히 운동 실조증(FA)
    • 미토콘드리아 근병증
      • - 컨스-세이어 증후군 (KSS)
      • - 리씨증후군
      • - 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군
      • - 멜라스 증후군 (MELAS)
      • - 미토콘드리아신경위장계뇌근병증 (MNGIE)
      • - 매프 증후근 (MERRF)
      • - 운동 실조증, 색소성 망막염 (NARP)
      • - 피어슨 증후군
      • - 선천성진행성외안근마비 (PEO)
    • 근병증
    • 근병증은 근육 섬유가 제대로 기능하지 않아 근육이 약해지는 근육 질환입니다.
    선천성 근병증
    • 모자형 근병증
    • 근세관성(중심핵성) 근병증
    • 근섬유형 불균형
    • 핵형근병증
      • - 중심핵 병
      • - 다발계핵심 근병증
    • 마이오신 저장 근병증
    • 근세관성 근병증
    • 네말린 근병증
    원위성 근병증
    • GNE 근병증 / 노나카 근병증 / 유전적 내포체 근병증 (HIBM)
    • 라잉 원위 근병증
    • 마르크스베리-그릭스 후기 발병 원위 근병증
    • 미요시 근병증
    • Udd 근병증 / 경골 근이영양증
    • VCP 근병증 / IBMPFD
    • 성대및인두 원위 근병증
    • 월렌더 원위 근육증
    • 갑상선기능항진성 근병증
    • 갑상선기능저하성 근병증
    염증성 근병증
    • 피부 근육염
    • 포함체 근육염 / 봉입체 근육염
    • 다발성 근염
    • 산 말타아제 결핍증 (AMD, 폼 페병)
    • 카르니틴 결핍증
    • 카르니틴 팔미토일트렌스퍼레이스 결핍증
    • 데브란처 효소 결핍증 (코리병, 포르브스 병)
    • 젖산탈수소 효소 결핍증
    • 근아데닐산탈아미노효소 결핍증
    • 포스포프룩토키나제 결핍증 (타루이병)
    • 포스포글리세린산키나아제 결핍증
    • 포스포글리세린돌연변이효소 결핍증
    • 포스포릴라아제 결핍 (맥아들 병)
    근섬유 근병증 (MFM)
    어깨종아리근병증
    • 신경근 접합부 질환
    • 신경근 접합 장애는 근육과 신경 사이의 신호 전달과 관련된 하나 이상의 핵심 단백질의 파괴, 기능 장애 또는 부재로 인해 발생합니다.
    선천성근무력증 (CMS)
    람베르트-이튼 근무력 증후군 (LEMS)
    중증근무력증 (MG)