한국근육장애인협회

• 

• 선천성 근이영양증(CMD)이란? 선천성 근이영양증(CMD)은 출생 시 또는 출산 직전에 명백해지는 근이영양증을 말합니다. 일반적으로 근이영양증은 주로 자발적인 근육에 영향을 미치는 유전적, 퇴행성 질환입니다. 선천성 근이영양증(CMD)의 증상은 무엇입니까? 선천성 근이영양증(CMD)은 관절 경직 또는 느슨함으로 전체적인 근육 결함을 초래합니다. 유형에 따라 선천성 근이영양증(CMD)은 척추 곡률, 호흡기 약화, 지적 장애, 학습 장애, 눈 결함 또는 발작을 포함할 수 있습니다. 선천성 근이영양증(CMD)의 원인은 무엇입니까? 선천성 근이영양증(CMD)은 근육에 필요한 단백질 중 일부와 때로는 눈과 뇌에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 선천성 근이영양증(CMD)의 진행은 어떻게 되나요? 선천성 근이영양증(CMD)은 출생시 또는 출산시 근소한 시기에 발병하며, 진행은 유형에 따라 다릅니다. 많은 유형이 천천히 진행됩니다. 어떤 것은 수명을 단축시킵니다. 선천성 근이영양증(CMD)에 대한 연구 현황은 어떠합니까? 연구원들은 결함이 있을 때 다양한 형태의 선천성 근이영양증(CMD)을 일으키는 많은 유전자를 확인했습니다. 이러한 발견은 이러한 질병에 대한 더 큰 이해와 진단 그리고 치료 전략의 진보를 이끌어 냈습니다.