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Charcot-Marie-Tooth Disease 샤르코 마리 투스병(CMT)

샤르코-마리-투스 병(CMT)

  • 샤르코-마리-투스 병은 말초 신경의 퇴화를 일으켜 신체 사지의 근육 약화를 일으킵니다.
  • 샤르코-마리-투스 병(CMT)이란? 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 1996년 처음 이 질병을 설명한 세 명의 의사, 즉 프랑스의 장-마틴 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 피에르 마리(Pierre Marie), 영국의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth)의 이름을 딴 신경 질환의 스펙트럼입니다. “CMT”라는 용어는 유전 운동 감각 신경병증(HMSN)과 동의어로 간주됩니다.

    샤르코-마리-투스 병(CMT)의 전체 예상 유병률은 10만명당 약 19건 정도입니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 말초신경에 손상을 입히는데, 말초신경은 뇌와 척수로부터 근육으로 신호를 전달하고 통증과 촉각과 같은 감각을 신체의 나머지 부분에서 뇌와 척수로 전달합니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)에는 여러 종류가 있습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)의 증상은 무엇인가요? 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 근육의 약화와 크기 감소(위축)를 유발하며, 하퇴부와 발의 감각 상실을 일으킵니다. 때때로 손, 손목, 팔뚝도 영향을 받습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 또한 종종 수축(근육과 관련 조직의 비정상적인 조임으로 인한 관절 경직), 그리고 때로는 척추의 곡률(척추 측만증 또는 후만증)을 일으킵니다.

    샤르코-마리-투스 병(CMT)의 심각한 영역에서는 신체를 이동하는 신경 이외의 다른 신경에 영향을 미칠 수 있습니다. 횡격막이나 늑간(갈비뼈 사이) 근육을 오가는 신경이 영향을 받으면 호흡기 장애가 발생할 수 있습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)의 원인은 무엇입니까? 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 미엘린¹(많은 신경 주변의 절연막, 전도도 증가)과 축삭 구조를 생성하고 유지하는 역할을 하는 유전자의 결함에 의해 발생합니다.

    30개 이상의 유전자가 샤르코-마리-투스 병(CMT)에 관련되어 있는데, 각각의 특정 유형의 질병(그리고 많은 경우, 한 가지 이상의 유형)과 연결되어 있습니다. 대부분의 경우 PMP22, MPZ, GJB1 그리고 MFN2의 4가지 유전자 중 돌연변이에 기인합니다.

    샤르코-마리-투스 병(CMT)은 여러 가지 방법으로 유전될 수 있습니다: 상염색체 우성(부모가 기여한 결함 있는 유전자를 통해), 상염색체 열성(각 부모가 기여한 결함 있는 유전자를 통해), 또는 X-연결(양친이 기여한 X 염색체상의 유전자를 통해).
샤르코-마리-투스 병(CMT)의 진행은 어떻게 됩니까?
샤르코-마리-투스 병(CMT)의 유형에 따라 시작은 출생에서 성인까지일 수 있으며 진행은 일반적으로 느립니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 보통 생명을 위협하지 않으며, 뇌에 거의 영향을 미치지 않습니다.
샤르코-마리-투스 병(CMT)에 대한 연구 현황은 어떠한가?
샤르코-마리-투스 병(CMT) 연구는 말초 신경계와 관련된 유전자의 결함의 영향을 탐구하고 이러한 효과에 대처하기 위한 전략을 고안하는 데 초점을 맞추고 있습니다.
  • 1. 미엘린 명사 『생명』 지방층들이 규칙적으로 반복되는 구조를 가지는 지질 단백. ⇒규범 표기는 미확정이다.