한국근육장애인협회

듀센 근이영양증(DMD)이란?

듀센 근이영양증(DMD)의 증상은 무엇입니까?

근육 결함은 듀센 근이영양증(DMD)의 주요 증상입니다. 이는 2세나 3세에 시작할 수 있습니다. 처음에는 근위부 근육(몸의 중심부에 가까운 근육)에 영향을 미치고 나중에 말단 사지 근육(말단에 가까운 근육)에 영향을 미칩니다. 보통, 하부 외부 근육은 상부 외부 근육보다 먼저 영향을 받습니다. 영향을 받은 아이는 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다른 증상으로는 종아리 비대, 뒤틀리는 걸음걸이, 요추 전만증^²(척추 안쪽 만곡) 등이 있습니다. 나중에 심장과 호흡기 근육도 영향을 받습니다. 진행성 결함과 척추 측만증은 폐 기능을 손상시켜 결국 급성 호흡기 장애를 일으킬 수 있습니다.

베커 근이영양증(BMD)은 듀센 근이영양증(DMD)과 비슷하지만, 보통 10대나 초기 성인기에 발병합니다. 베커 근이영양증(BMB)의 질병 경로는 듀센 근이영양증(DMD)에 비해 느리고 예측하기 어렵습니다.

듀센 근이영양증(DMD) ‘보인자’란 무엇입니까?

듀센 근이영양증(DMD) 보인자는 한쪽 X 염색체에 정상적인 디스트로핀(dystrophin) 유전자를 가지고 다른 X 염색체에 비정상적인 디스트로핀(dystrophin) 유전자를 가진 여성입니다. 듀센 근이영양증(DMD)의 대부분의 보인자 여성은 보인자라고해서 질병의 징후와 증상을 가지고 있지 않지만, 소수는 가지고 있습니다. 증상은 가벼운 골격근과 심장 문제까지 또는 심각한 골격근 문제 또는 심장 영향에 이르기까지 다양하며 아동기나 성인기에 시작될 수 있습니다.

듀센 근이영양증(DMD)의 기대수명은 얼마입니까?

비교적 최근까지, 듀센 근이영양증(DMD)을 앓고 있는 소년들은 보통 10대 이상의 세월을 살아남지 못했습니다. 심장과 호흡기 치료의 발전 덕분에 기대 수명이 늘어나고 있으며 듀센 근이영양증(DMD)을 앓고 있는 많은 청년들이 대학에 다니고, 직업을 가지고, 결혼하고, 아이를 갖습니다. 30대 초반의 생존은 이전보다 보편화되고 있습니다.

듀센 근이영양증(DMD) 연구의 현황은 어떻습니까?

미국 근이영양증 협회(MDA)가 지원하는 연구원들은 유전자 치료, 엑손 건너뛰기(exon skipping), 코돈 판독 중단(stop codon read-through), 유전자 복구와 같은 듀센 근이영양증(DMD)에서 몇 가지 흥미로운 전략을 적극적으로 추구하고 있습니다. 이러한 전략들 중 일부를 위해 사람을 대상으로 임상 실험이 진행 중입니다.

2016년 9월 19일 미국식품의약국(FDA)은 듀센 근이영양증(DMD)의 첫 번째 질병변형 약물로 에테플러센(브랜드면 엑손디스 51)에 대한 승인을 가속화했습니다.

2017년 2월 9일 미국식품의약국(FDA)은 듀센 근이영양증(DMD)을 치료하기 위해 데플라자콜트(캘코드정):deflazacort(브랜드 이름 엠플라자:Emflaza)를 승인했습니다.

2019년 12월, 엑손 53이라는 DNA 섹션을 표적으로하는 "엑손스키핑"약물 인 Vyondys 53은 엑손 53이라는 치료 전략을 따르는 DMD 유전자의 돌연변이가 확인 된 개인의 치료를 위해 FDA의 승인을 받았습니다. DMD 환자의 최대 8%를 도울 수 있습니다.

2020년 8월, 엑손 53이라는 DNA 섹션을 표적으로하는 "엑손스키핑"약물 인 Viltepso는 엑손 53이라는 치료 전략을 따르는 DMD 유전자의 돌연변이가 확인 된 개인의 치료를 위해 FDA의 승인을 받았습니다. DMD 환자의 최대 8%를 도울 수 있습니다.