근육장애정보
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Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
에머리 드레이푸스 근이영양증(EDMD)
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)
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에머리-드레이푸스 근이영양증란?
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 9가지 유형의 근이영양증 중 하나로, 주로 수의근에 영향을 미치는 유전적, 퇴행성 질환의 집단입니다. 1960년대 버지니아 가정에서 처음으로 이 장애를 묘사한 의사인 앨런 에머리(Alan Emery)와 프리츠 드레이퍼스(Fritz Dreifuss)의 이름을 따서 명명되었습니다.
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 증상은 무엇입니까?
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 보통 10세까지 나타나며 어깨와 상완을 구성하는 근육과 다리의 종아리 근육의 소모와 결함이 특징입니다. 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 또 다른 두드러진 측면은 질병의 초기에 팔꿈치, 목, 발 뒤꿈치에 구축(뻣뻣한 관절)이 나타나는 것입니다.
마지막으로, 그리고 매우 중요한 것은 전도 차단이라고 불리는 심장 문제의 유형이 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 일반적인 특징이며 모니터링이 필요합니다.
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 원인은 무엇입니까? 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 각 근육 세포의 핵을 둘러싼 막에서 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 여러 가지 다른 방법으로 유전 될 수 있지만 증상은 모든 유전 유형에 대해 본질적으로 동일합니다.
- 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 진행은 어떻습니까?
- 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 천천히 진행됩니다. 심장 문제는 보통 20세까지는 발견할 수 있지만, 근육 약화는 나중에나 발생하기 전까지는 어려움의 원천이 되지 않을 수 있습니다. 지성은 영향을 받지 않습니다.
- 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)에 대한 연구 현황은 어떠합니까?
- 연구원들은 결함이 있을 때 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)으로 이어지는 유전자를 확인했고, 과학자들은 다양한 방법으로 그 지식을 바탕으로 연구하고 있습니다. 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)에서 유전자 연구의 영역은 유전자 치료, 유전자 억제 그리고 세포 치료를 포함합니다.