연구원들은 최근에 결함이 있을 때 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD) 형태로 이어지는 유전자를 확인했습니다. 우리는 이제 X-연결 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)에서 결함이 있는 유전자가 일반적으로 각 세포의 핵(염색체를 포함하는 세포 중심의 구획)을 둘러싸는 막에 위치한 에메린이라는 작은 단백질을 생성한다는 것을 알고 있습니다.
X-연결 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)에서 핵막의 에메린이 손실되면 근이영양증 증상이 어떻게 나타나는지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 일부 연구자들은 에메린의 부족이 세포가 분열된 후 핵막의 재구성을 방해하여 약하거나 죽어가는 세포로 이어진다고 생각합니다. 같은 계통을 따라, 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 상염색체와 열성 형태 모두에서 결함이 있는 것으로 밝혀진 유전자는 세포의 핵막과도 관련이 있는 라민A와 라민C라고 불리는 두 개의 밀접하게 관련된 단백질에 대한 지침을 포함하고 있습니다.
다시 말하지만, 라민 A와 C의 변화가 어떻게 근이영양증의 증상을 일으키는지 아직 알려지지 않았지만, 일부 연구는 라민 단백질이 비정상적일 때 핵막이 불안정해질 수 있다는 것을 암시합니다. 이것은 근육 붕괴로 이어질 수 있습니다.
대답해야 할 또 다른 질문은 에메린과 라민 단백질이 신체의 대부분의 조직에서 발견되는 것을 감안할 때 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)의 증상이 주로 골격(자발적) 근육과 심장 근육으로 제한되는 이유입니다.
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 어떻게 유전됩니까?
에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)은 주로 남성에게 영향을 미치는 X-연결 열성 유형을 통해 가장 일반적으로 유전되며, 이들은 어머니로부터 질병을 물려받습니다. 또 다른 유형은 상염색체 우성인데, 이는 양친을 통해 유전될 수 있다는 것을 의미합니다. 세 번째, 매우 희귀한 유형은 결함이 있는 유전자가 각 부모로부터 유전될 때 상염색체 열성입니다. 모든 형태는 비슷한 증상을 가지고 있습니다.