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Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 에머리 드레이푸스 근이영양증(EDMD)

의료 관리

연구
1986년 미국 근이영양증 협회(MDA)가 지원하는 과학자들은 결함이 있을 때 듀센 근이영양증을 유발하는 유전자를 확인했습니다. 그 이후로, 연구원들은 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)을 담당하는 사람들을 포함하여 미국 근이영양증 협회(MDA) 프로그램의 거의 모든 신경근육 장애에 관련된 유전자를 분리하고 특징짓기 위해 앞서나갔습니다. 이러한 발견은 과학자들이 다양한 형태의 질병들 사이의 변화를 이해할 수 있게 해 주었고 의사들이 더 정확한 진단을 제공하는데 도움을 주었습니다.

이제 이 필수적인 첫 번째 단계가 거의 완료되었으므로, 다른 유전자 결함으로 인한 근육 문제를 바로잡는 방법을 연구하고 있습니다. 특히 활발한 연구의 영역은 다음과 같습니다.:
유전자 치료 : 신경근 질환의 영향을 받는 조직의 건강한 유전자로 결함 유전자를 보충하는 메커니즘
유전자 억제 : 독성 단백질 생성을 유발하는 유전적 지시를 끊는 것
세포 치료 : 기증자의 줄기 세포 또는 미성숙 근육 세포 또는 환자 자신의 유전적으로 교정된 세포를 사용하여 새로운 근육 세포를 이식
동시에, 다른 과학자들은 퇴행성 질병의 존재에도 불구하고 근육을 보존하는 방법을 연구하고 있습니다. 2010년 현재 일부 과학자들은 근육 성장의 자연적인 억제제인 마이오스타틴(myostatin)이라는 단백질을 방해하여 근육 보존에 집중하고 있습니다. 다른 사람들은 근육의 복구, 유지, 재생을 선호하는 생화학적 신호를 그러한 기능을 개선하기 위한 목적으로 연구하고 있습니다.

에메린 단백질과 라민 단백질은 결함이 있거나 결핍이 있을 때 에머리-드라이푸스 근이영양증(EDMD)이 다른 단백질과 상호작용하고 골격근, 심장 그리고 아마도 다른 조직의 세포에서 생화학적 또는 기계적 기능에 거의 확실히 영향을 미칩니다.

일부 연구원은 치료 개발 대상을 식별하는 것을 목표로 에머리-드라이푸스 근이영양증(EDMD)을 유발하는 유전적 돌연변이의 이러한 상호 작용과 다양한 “다운스트림(downstream)”효과를 연구하고 있습니다.

다른 이들은 질병의 실험용 쥐에서 에머리-드라이푸스 근이영양증(EDMD)과 관련된 특정 심장 문제를 치료하기 위해 약물을 테스트하고 있습니다.