근육장애정보
한국근육장애인협회는
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Metabolic Diseases of Muscle
대사성근병증
대사성 근병증
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근육의 대사성 질환은 팔, 다리, 몸통과 같은 신체의 모든 수의 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 것들은 심장 또는 간 질환의 위험 증가를 수반 할 수 있으며 그 영향으로 신장이 손상 될 수 있습니다. - 근육의 대사성 질환이란? 근육의 대사성 질환은 20세기 후반에 처음 인식되었습니다. 이러한 각각의 장애는 신체의 신진대사를 손상시키는 다른 유전적 결함(정상적인 기능을 하는 동안 세포 내에서 일어나는 화학적 변화의 집합)에 의해 발생합니다. 근육의 대사성 질환의 증상은 무엇입니까? 근육은 제대로 작동하기 위해 많은 에너지를 필요로 하며, 근육의 대사성 질환은 음식으로부터 에너지를 끌어오는데 수반되는 화학 반응을 방해합니다. 에너지 수준이 너무 낮아지면 근육의 결함과 근육 통증이나 경련으로 운동 불내성이 발생할 수 있습니다. 일부 신진 대사 근육 질환에서 증상은 에너지 부족으로 인한 것이 아니라 근육 세포 내부에 축적되는 미사용 연료 분자로 인해 발생합니다. 이러한 축적은 세포를 손상시켜 만성적인 결함을 초래할 수 있습니다. 근육의 대사성 질환의 원인은 무엇입니까? 일반적으로, 음식에서 파생된 연료 분자는 세포의 미토콘드리아에 의해 에너지를 만들기 위해 사용될 수 있기 전에 각 세포 내에서 더 분해되어야 합니다. (각 세포 내의 미토콘드리아를 세포의 ‘엔진’이라고 부를 수 있습니다) 대사성 근육 질환은 특정 연료 분자가 미토콘드리아에 들어가기 전에 처리되는 방식이나 연료 분자를 미토콘드리아로 가져올 수 없기 때문에 발생합니다. 근육의 대사성 질환의 진행은 무엇입니까? 유아기에 발병하는 대사성 근육 질환은 가장 심한 경향이 있으며, 어떤 형태는 치명적일 수 있습니다. 어린 시절이나 성인기에 시작하는 사람들은 덜 심각해지는 경향이 있으며 식습관과 생활방식의 변화는 더 온화한 형태를 가진 대부분의 사람들에게 혜택을 줄 수 있습니다. 근육의 대사성 질환에 대한 연구 현황은 어떻습니까? 연구원들은 근육의 대사 질환에 대한 원인을 이해하고 치료법을 발견하기 위한 그들의 탐구에서 많은 유망한 단서를 추구하고 있습니다. 효소 대체 요법이라고 불리는 한 가지 치료 전략은 이미 대사 장애 폼 페병에 대한 성공적인 상업적 치료법의 개발로 이어졌습니다.