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Mitochondrial Myopathies 미토콘드리아 근병증

미토콘드리아 근병증(MM)

미토콘드리아 근병증이란?: 일부 질병이 신체의 부분(심장질환과 같은)에 이름 붙여지는 것처럼, 미토콘드리아 질병은 신체 세포의 특정 부분에 영향을 미치기 때문에 그렇게 이름이 붙여집니다. 특히 미토콘드리아 질병은 거의 모든 세포 내부에서 발견되는 작은 에너지 공장인 미토콘드리아에 영향을 미칩니다.

1. 신경계: 발작, 경련, 발달지연, 청각장애, 치매, 뇌졸중(흔희 40세 이전), 시각 시스템 결함, 균형불량, 말초 신경문제
2. 심장: 심근병증(심근약화), 전도 차단
3. 간: 간부전(mtDNA 고갈 증후군을 가진 아기는 제외하고는 흔하지 않음), 지방 간(간 지방 지방증)
4. 신장: 판코니증후군(소변에서 필수 대사 물질의 손실), 신증후군(코엔자임 Q10 결핍이 있는 영아를 제외하고는 흔하지 않음)
5. 눈: 눈꺼풀 처짐(안검하수), 눈을 움직일 수 없음(외안근마비), 실명(색소성망막염, 시신경 위축), 백내장
6. 골격근: 근육 결함, 운동불내성, 경련, 소변 중 근육 단백질 마이오글로빈 배설(근색소뇨증)
7. 소화관: 삼킴 곤란, 구토, 포만감, 만성 설사, 장폐색 증상
8. 췌장: 당뇨병
두드러진 근육 문제를 일으키는 미토콘드리아 질환을 미토콘드리아 근병증(근은 근육을 의미하고, 병증은 질병을 의미)이라고 하며, 두드러진 근육과 신경학적 문제를 모두 일으키는 미토콘드리아 질환을 미토콘드리아 뇌근병증이라고 합니다.

미토콘드리아 근병증의 증상은 무엇입니까? 근육 결함, 운동불내성, 청력상실, 균형과 조정 장애, 발작, 학습 결핍과 같은 근육 그리고 신경학적 문제는 근육 세포와 신경 세포가 특히 높은 에너지를 필요로 하기 때문에 미토콘드리아 질병의 일반적인 특징입니다. 다른 빈번한 합병증으로는 시력 장애, 심장 결함, 당뇨병, 성장 장애가 있습니다.

보통 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 사람은 이러한 질환 중 두 가지 이상을 가지고 있는데, 그 중 일부는 너무 규칙적으로 함께 발생하여 증후군으로 분류됩니다.

미토콘드리아 질병과 관련된 주요 문제 (저에너지, 활성산소 생성 그리고 젖산증)은 신체의 많은 다른 장기에서 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 뇌, 심장, 골격근과 같은 높은 에너지 요구량을 가진 조직이 주로 영향을 받습니다. 미토콘드리아 근병증의 원인은 무엇입니까? 미토콘드리아 근병증의 단백질을 만들기 위한 세포의 청사진이 유전자의 돌연변이, 즉 변화에 의해 발생합니다. 그들은 가족력이 없으면서도 유전될 수 있으며, 종종 다른 방식으로 같은 가족의 구성원에게 영향을 미칩니다. 미토콘드리아 근병증의 진행은 무엇입니까? 미토콘드리아 근병증의 발병 연령과 진행은 유형마다 크게 다릅니다. 미토콘드리아 근병증에 대한 연구 현황은 어떠합니까? 과학자들은 미토콘드리아 질병을 일으키는 많은 유전적 결함을 확인했고, 그 지식을 사용하여 많은 동물 모델을 만들었습니다. 미토콘드리아 근병증을 일으키는 유전적 결함을 이해하는 것은 이러한 질병에 대한 치료법을 개발할 가능성을 열어줍니다.