미토콘드리아 근병증과 뇌근병증은 비교적 드물지만, 그들의 잠재적인 발현 중 일부는 일반 인구에서 흔합니다. 결과적으로, 그러한 합병증(심장 문제, 뇌졸중, 발작, 편두통, 청각장애, 당뇨병 포함)은 매우 효과적인 치료법(약물, 식이요법 수정, 생활습관 변화 포함)을 가지고 있습니다.
이런 치료 가능한 증상들이 미토콘드리아 질환의 가장 생명을 위협하는 합병증인 경우가 많다는 것은 다행스러운 일입니다. 이를 염두에 두고 미토콘드리아 질환의 영향을 받은 사람들은 건강을 감시하고 정기적인 건강검진을 예약함으로서 자신을 돌보기 위해 많은 일을 할 수 있습니다.
운동실조 그리고 이동성 문제
종종 미토콘드리아 뇌병증은 운동 실조증 또는 균형 및 조정에 문제를 일으킵니다. 운동 실조증증이있는 사람들은 일반적으로 낙상하기 쉽습니다. 때때로 미토콘드리아 근병증이있는 사람들은 팔이나 다리의 근력 상실을 경험합니다. 이러한 문제는 물리 및 작업 치료와 난간, 보행기, 지팡이, 보조기, 또는 심각한 경우 휠체어와 같은 보조기구를 사용하여 부분적으로 예방할 수 있습니다.
호흡문제
때때로 미토콘드리아 질환은 호흡 근육이나 뇌 이상에 결함을 일으켜 뇌의 호흡 조절을 변화시킬 수 있습니다. 가벼운 호흡기 질환이 있는 사람들은 가압 공기와 같은 때때로 호흡기 지원을 필요로 할 수 있으며, 더 심각한 문제를 가진 사람은 인공 호흡기의 영구적인 지원을 필요로 할 수 있습니다. 미토콘드리아 장애를 가진 사람들은 호흡기 부족의 징후(호흡 부족이나 아침 두통 등)를 주의하고 전문가에 의해 정기적으로 호흡 검사를 받아야 합니다.
심장 관리
미토콘드리아 질환은 종종 전도차단이라고 하는 심장 박동을 방해함으로써 심장에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태는 위험하지만 심장 박동을 정상적으로 자극하는 맥박 조정기로 치료할 수 있습니다. 심장 근육 손상도 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아장애가 있는 사람은 심장 전문의의 정기적 인 검사를 받아야 할 수 있습니다.
발달 지연
미토콘드리아 질환이 있는 아동은 앉기, 기어가기, 걷기와 같은 운동 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 이동, 언어 문제 그리고/또는 학습장애가 있을 수 있습니다. 이러한 문제로 심각한 영향을 받는 아동은 물리 치료, 언어 치료 및 학교의 개별 교육 프로그램(IEP)과 같은 서비스를 받을 수 있습니다.
식이 보충제
미토콘드리아 질환의 특정 합병증에 초점을 맞추는 대신 일부 새롭고 입증되지 않은 치료법은 결함이 있는 미토콘드리아를 고치거나 우회하는 것을 목표로 합니다. 이 치료법은 우리 세포에서 ATP (에너지 분자) 생산에 관여하는 세 가지 천연 물질을 기반으로 한 식이 보충제입니다.
한 물질 인 크레아틴은 일반적으로 크레아틴인산염이라는 화합물을 형성하여 ATP의 예비 역할을 합니다. ATP에 대한 세포의 수요가 미토콘드리아가 생산할 수 있는 양을 초과하면 크레아틴은 ATP 공급을 빠르게 향상시키기 위해 인산염 (ATP의 "P")을 방출 할 수 있습니다. 사실, 크레아틴인산염 (포스 포 크레아틴이라고도 함)는 일반적으로 격렬한 근육 활동에 필요한 ATP의 초기 버스트를 제공합니다.
또 다른 물질 인 카르니틴은 일반적으로 특정 연료 분자를 미토콘드리아로 가져오고 ATP 생산의 독성 부산물을 제거함으로써 ATP 생산의 효율성을 향상시킵니다. 카르니틴은 L-카르니틴이라는 처방전 없이 구입할 수있는 보충제로 사용할 수 있습니다.
마지막으로 코엔자임 Q10 또는 coQ10은 산소를 사용하여 ATP를 생성하는 전자 수송 사슬의 구성 요소입니다. 일부 미토콘드리아 질병은 coQ10 결핍으로 인해 발생하며 coQ10 보충제가 이러한 경우에 유익하다는 좋은 증거가 있습니다. 일부 의사들은 coQ10 보충제가 다른 미토콘드리아 질병을 완화시킬 수도 있다고 생각합니다.
크레아틴, L-카르니틴 및 coQ10 보충제는 종종 미토콘드리아 질병 치료를 위한 "칵테일"로 결합됩니다. 이 치료법이 효과가 있다는 과학적 증거는 거의 없지만 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 많은 사람들은 약간의 효과가 있다고 보고했습니다. 약물이나 보충제를 복용하기 전에 의사에게 문의하십시오.
두통과 발작
종종 두통은 약물로 완화 될 수 있고 발작은 간질에 사용되는 약물(항간질제)로 예방할 수 있습니다.
말과 삼키는 문제
미토콘드리아 근병증은 얼굴과 목 근육의 쇠약과 위축(수축)을 유발할 수 있으며, 이로 인해 말이 흐릿해지고 삼키기가 어려워 질 수 있습니다. 이러한 경우에는 언어 요법이나 삼키기 쉬운 음식으로 식단을 변경하는 것이 유용할 수 있습니다.
시각 그리고 청력 문제
점진적인 외안근 마비 (PEO) (안구 근육의 점진적인 마비)가 미토콘드리아 근병증의 일반적인 특징이지만, 사람들은 머리를 다른 방향으로 보도록 움직여서 PEO를 자동으로 보상하고 시각적 문제를 인식하지 못할 수도 있습니다.
안검하수증(눈꺼풀 처짐)은 시력을 손상시키고 멍청한 표정을 유발할 수 있기 때문에 잠재적으로 더 실망스럽지만 수술이나 "안검하수"가있는 안경을 사용하여 윗 눈꺼풀을 들어 올려 교정 할 수 있습니다.
PEO 또는 안검하수증은 때때로 발달하는 뇌의 시각 시스템에 손상을 줄 수 있으므로 PEO 또는 안검하수증의 징후가 있는 어린이는 전문가의 시력 검사를 받는 것이 중요합니다.