한국근육장애인협회

징후와 증상

근이영양증(DM)은 단순한 근육 질환 이상입니다. DM1과 DM2는 다양한 정도와 다양한 범위에 따라 신체적 그리고 정신적 기능의 여러 측면에 영향을 미칩니다.

다음 부문에서는 질병을 앓고 있는 많은 사람들이 그 중 일부만 가지고 있지만 발생할 수 있는 다른 문제에 대해 논의합니다. 이러한 증상의 대부분은 치료로 완화될 수 있습니다.

특정 징후와 증상에 대한 자세한 정보를 찾으려면 개별 하위 유형을 참고하십시오.

• 성인 발병 DM1과 DM2
• 아동기 발병 DM1
• 선천성 DM1

성인 발병 DM1과 DM2

DM1의 고전적인 형태는 인생의 20~40년 사이에 증상이 나타납니다. 이 환자들은 평균 수명이 단축됩니다. DM1 진단을 받은 환자는 게놈(genome)에 여러 세트의 DNA 염기 반복이 있습니다(CTG 반복이라고 함). 성인 발병 시 CTG 반복수는 일반적으로 50~1,000 범위입니다.

DM1의 가벼운 형태는 가벼운 결함, 근긴장증, 백내장이 특징입니다. 시작 연령은 20세에서 70세 사이(일반적으로 시작은 40세 이후에 발생)이며, 기대수명은 정상입니다. CTG 반복수는 보통 50에서 150의 범위에 있습니다.

DM2의 발병 범위는 생후 20~70년이며, 종종 근긴장증, 결함 또는 백내장으로 나타납니다. 일반적으로 DM2는 전형적인 DM1보다 덜 심각한 질병입니다. 대부분의 경우, 결함은 주로 근위부 근육, 특히 고관절 근육을 포함합니다.

뇌에 미치는 영향

연구에 따르면 DM1에서는 수면과 깨어남의 리듬을 결정하는 뇌 부분에 이상이 있을 수 있으며, 이는 과도한 주간 졸음을 유발하여 대부분 성인이 직장, 학교 또는 사회생활에 완전히 참여하는데 장애가 될 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 DM1과 관련된 뇌의 변화로 인한 일종의 전반적인 "무관심"이 있습니다. 또한 DM1 환자의 경우 인지능력이 저하되고 발병 연령이 낮을수록 IQ가 낮아지는 것으로 나타났습니다. 고전적인 DM1과 DM2 모두에서 전두엽 인지장애(주의력 결핍)는 시간이 지남에 따라 악화되지만 다른 인지영역으로 확장되지는 않습니다. 따라서, 인지 문제는 시간이 지남에 따라 DM1에서 전형적인 근육 기능장애와 동일한 정도의 악화를 나타내진 않습니다.

DM2가 DM1과 마찬가지로 성격, 인지 그리고 졸음에 미치는 영향에 대해 많이 알려져 있지는 않지만, DM2를 가진 사람들은 이러한 영역에서 동일한 어려움을 겪을 수 있으나 그 정도는 덜한 것으로 보입니다. DM2에서 지적 장애는 드뭅니다.

호흡과 삼키는 근육 결함

호흡근 결함은 DM2의 일반적인 특징으로 보이지 않습니다. 그러나 DM1에서 호흡근 결함은 폐 기능에 영향을 미치고 신체에 필요한 산소를 박탈할 수 있습니다. 횡경막과 기타 호흡근 결함은 깨어있는 동안 호흡곤란의 증상이 없더라도 사람이 잠들 때 충분한 산소를 얻는데 문제를 일으킬 수 있습니다. 따라서 DM1의 호흡기 문제는 수면 무호흡증으로 알려진 상태로 이어질 수 있습니다. 수면 무호흡증은 사람들이 수면 중에 밤에 몇 초 이상 호흡을 멈춥니다.

삼키는 근육이 약해지면 질식하거나 "잘못된 방식의 삼킴"(흡인이라고 함)으로 이어질 수 있으며 음식이나 액체가 식도를 통해 위로 내려가지 않고 기관(윈도관)을 통해 폐로 내려갑니다. 삼키는 것은 부분적으로 자발적이고 부분적으로 비자발적이며 수의근과 불수의근이 모두 영향을 받을 수 있습니다.

진정제, 마취제 그리고 신경근 차단제에 대한 민감도가 높아져 때때로 일반 마취에 의해 촉진되는 호흡부전이 발생할 수 있습니다.

백내장

백내장(결국 시력을 방해할 수 있는 수정체의 흐린 부분)은 DM1과 DM2 모두에서 매우 흔합니다. 일반적으로 근이영양증(DM)이 없는 사람들에게서 나타나는 전형적인 노화 관련 백내장보다 일찍 발생합니다.

백내장은 수정체의 화학적 변화로 인해 발생하며, 조리할 때 계란의 투명한 흰색이 불투명해지는 방식으로 점차 투명에서 흐림으로 변합니다. 근긴장성 이영양증(DM)에서 백내장이 발생하는 정확한 이유는 알려져 있지 않습니다.

백내장을 가진 사람들은 그들의 시력이 뿌옇거나, 흐리거나 어둡게 되고, 이것이 시간이 지남에 따라 점차 악화된다는 것을 알아차릴 수 있습니다. 그것은 종종 양쪽 눈에서 일어나지만, 반드시 동시에 또는 같은 속도로 일어나는 것은 아닙니다.

머리, 목 그리고 안면근의 결함

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• 특히 DM1에서 목, 턱, 머리와 얼굴의 일부 근육이 약해질 수 있습니다. 안면 결함은 DM2에서 덜 흔하고 절 심각합니다. 목의 흉쇄 유돌근의 소모는 DM1에서 흔하고 일반적으로 DM2에서는 없습니다. 때때로 “떨어진 머리 자세”가 발생합니다.
  
  남성의 경우, 두피 앞부분의 조기 탈모가 매우 흔하여 근이영양증(DM)의 뚜렷한 모습을 더합니다.
  
  눈꺼풀이 처질 수 있습니다(안검하수라고 합니다.). 씹는 근육이 영향을 받아 관자놀이가 비어 있고 얼굴이 가늘게 보입니다.
  
  두 가지 유형의 근이영양증(DM)에서 흔히 볼 수 있는 약한 목 근육은 빨리 앉거나 침대나 소파에서 머리를 똑바로 들어 올리는 것을 어렵게 만듭니다. 이러한 행동에는 더 강한 몸통 근육이 사용되어야 합니다.

심장 곤란

심장은 DM1 또는 DM2에 영향을 받을 수 있습니다. 이상하게도 근이영양증(DM)은 대부분 근육 질환이기 때문에 가장 큰 영향을 받는 것은 심장의 근육 부분이 아니라 심장의 전도 시스템인 심장 박동의 속도와 리듬을 정하는 부분입니다.

특히 수년 후 DM1에서 심장 박동을 안전한 속도로 유지하는 전기와 같은 신호의 블록인 전도 블록을 개발하는 것이 일반적입니다. 이러한 형태의 질병에 대한 연구는 많지 않지만(20%에서 37% 사이의 비율이 보고되었습니다) DM2에서도 이러한 현상이 발생하는 것으로 보입니다. 부정맥이나 심블록(heart block)은 때때로 신경근육 증상이 온화하거나 심지어 인식되지 않을 때에도 DM1의 매우 초기 징후일 수 있다.

기절, 거의 기절 또는 어지러운 주문은 전도 차단의 일반적인 증상이며 무시해서는 안 됩니다. 이러한 문제는 치명적일 수 있습니다.

두 가지 형태의 근이영양증(DM) 모두에서 심장 근육 손상이 발생할 수 있지만 전도 이상만큼 흔하지는 않습니다.

인슐린 저항성

다행히, DM1 및 DM2를 가진 대부분의 사람들은 당뇨병이 없지만 인슐린 저항성이라고도 하는 당뇨병과 유사한 상태가 발생할 수 있습니다. 이것은 신체가 인슐린(세포가 당분을 흡수하고 사용하는데 필요한 호르몬)을 생성하지만 어떤 이유로 근육 조직이 정상적인 양에 정상적으로 반응하지 않기 때문에 더 많은 인슐린이 필요합니다. 고혈당은 인슐린 저항성으로 인해 발생할 수 있습니다. 당뇨병의 유병률은 DM1로 진단받은 환자보다 DM2 환자에서 더 큽니다.

DM1 환자의 다른 일반적인 내분비 상태는 고환 위축 및 불임과 관련된 낮은 정자 수입니다. 이러한 조건은 DM2에서 덜 일반적입니다.

장기 내에 미치는 영향

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• 신체 내부 장기에 대부분은 속이 빈 관(예: 장) 또는 주머니(예: 위)입니다. 이 관과 주머니의 벽에는 장기를 압박하고 이를 통해 물건(음식, 액체, 분만 시 아기 등)을 이동시키는 불수의근이 있습니다.
  
  DM1에서는 속이 빈 기관을 둘러싸고 있는 많은 불수의근이 약해질 수 있습니다. 여기에는 소화관, 자궁과 혈관의 근육이 포함됩니다. 소화관과 자궁은 종종 제 1형 근이영양증(DM)에 영향을 받습니다. 또한 복통, 팽만감, 변비 및 설사와 같은 증상이 흔합니다.
  
  상부 소화관의 비정상적인 활동은 "연하 곤란"이라고 하는 삼킴을 손상시킬 수 있습니다. 음식을 삼킨 후에는 식도의 불수의근이 음식을 위장으로 옮겨야합니다. 그러나 DM1에서 이러한 근육은 경련과 결함을 일으켜 음식이 막히고 때로는 음식을 폐로 흡입하여 흡입 폐렴으로 이어질 수 있습니다.
  
  담낭(식사 후 담즙을 장으로 짜내는 간 아래 주머니)은 DM1에서 약해질 수 있습니다. 근이영양증(DM)을 가진 사람들은 아마도 일반 인구보다 담석이 생길 가능성이 더 높습니다. 증상은 지방이 많은 음식을 소화하기 어렵고 복부의 오른쪽 상단에 통증이 있습니다.
  
  이러한 증상은 DM2에서 흔하지 않은 것으로 간주되었지만 고형 음식의 연하곤란, 복통 및 변비가 환자의 41%~62%에서 보고되었으며 이는 DM1 환자에서 발견되는 것과 유사한 비율입니다. 연하곤란은 비교적 경미한 것으로 입증되었으며 흡인 폐렴 또는 체중 감소의 병력은 드물게 나타납니다.
  
  대부분의 사람들은 근이영양증(DM)에서 요실금이나 배뇨 문제를 경험하지 않습니다.
  
  자궁 근육 벽의 결함과 조정되지 않은 활동으로 인해 두 가지 유형의 근이영양증(DM)을 가진 여성은 산모와 아기 모두에게 심각한 출산에 어려움을 겪을 수 있습니다. 과도한 출혈이나 비효율적인 노동이 포함될 수 있습니다. 조기 진통과 유산 위험도 근이영양증(DM)이 없는 여성보다 더 흔합니다. 때때로 제왕절개 수술이 권장되지만 수술도 근이영양증(DM)에서 문제가 될 수 있습니다(의료 관리 참조).

팔다리와 손 근육 결함

수의근의 결함은 일반적으로 성인 발병 근이영양증(DM) 환자에게 가장 눈에 띄는 증상입니다. DM1의 자연사는 약한 부분에서 점진적으로 진행하는 것이다.

원위근(신체 중심에서 가장 먼 근육)은 일반적으로 첫 번째이며 때로는 DM1에 영향을 받는 유일한 사지근육입니다. 영향을 받는 사지의 영역에는 팔뚝, 손의 고유 근육 그리고 발목이 포함될 수 있습니다. 걸을 때 발을 집는 근육이 약해져 발이 아래로 넘어져 넘어 지거나 떨어질 수 있습니다(발 떨어짐). DM1 환자의 낙상과 비틀림은 건강한 지원자 그룹보다 10배 더 자주 발생합니다. 하지대, 햄스트링, 족관절 저측굴근의 근육은 대부분의 DM1의 비교적 많은 사례에서 남게 됩니다.

DM2에서는 근위근(몸 중앙에 더 가까운)이 DM1보다 약한 경향이 있습니다. 하지대 부위의 결함은 종종 DM2의 특징이다. 다리 윗부분의 결함(허벅지)은 DM2 초기에 발생합니다. 허벅지, 엉덩이 굴근과 신근의 결함은 종종 쪼그리고 앉거나 의자에서 발생하거나 계단을 오르는 능력을 손상시킵니다.

근긴장증과 근육통

근긴장증은 정상적인 근육 수축에 따른 이완이 느려지는 것입니다. 근긴장증은 DM1을 가진 모든 환자에게 존재하는 반면 근긴장증은 DM2를 가진 환자의 약 75%에서 발견됩니다. 자발적인 근육의 근긴장증은 DM1이나 DM2를 가진 사람이 특히 추운 온도나 스트레스를 받는 상황에서 그들의 손아귀를 풀기 어렵게 만들 수 있습니다. 문손잡이, 컵, 손으로 쓰는 것, 그리고 손 도구를 사용하는 것은 문제가 될 수 있지만, 어떤 사람들은 그것을 알아차리지 못합니다. 근긴장증은 또한 혀와 턱의 근육에 영향을 주어 말과 씹기에 어려움을 일으킬 수 있습니다.

근긴장증은 불편할 수 있고 심지어 고통을 유발할 수도 있지만, DM1과 DM2를 가진 사람들도 근긴장증과 연결되지 않는 근육통을 가질 수 있습니다. 통증은 근긴장증을 입증할 수 없는 다리에서 더 흔하며, 증상적 결함이 시작되기 전에 환자를 의학적 주의를 끌 수 있는 증상(강성, 피로와 함께) 중 하나입니다. DM2의 통증은 운동, 촉각 또는 온도 변화에 의해 유발될 수 있습니다. 가슴 통증은 심장병의 치료를 촉발시킬 수 있습니다.

암 감수성

근긴장증은 암의 위험성이 높은 것과 관련이 있습니다. 특히 자궁내막암, 뇌암, 난소암, 대장암에 대한 위험도(2배)가 크게 높아진 것으로 보고됐습니다. 본 연구는 14,170명 이상의 환자를 대상으로 스웨덴과 덴마크의 대규모 환자 기록부에서 수집한 정보를 바탕으로 하였습니다.

아동기-발병 DM1

DM1은 아동기(출생시는 아님)부터 시작되며, 일반적으로 10세 이전에 나타납니다. 첫 번째 증상은 신체적인 증상보다 행동적이고 인지적인 경향이 있습니다. IQ가 낮은 지적장애는 일반적인 증상입니다. 어린 시절부터 시작된 근이영양증(DM)을 가진 일부 사람들은 주의력 결핍, 실행기능 장애, 인지 및 행동문제로 어려움을 겪습니다. "회피적"이거나 무관심한 성격이 그 그림의 일부가 될 수 있습니다.

아이가 성인이 되면서 성인 DM1의 전형적인 특징이 나타납니다. 심각한 심장 박동 장애는 근이영양증(DM)의 미묘한 징후가 없거나 또는 단지 미묘한 증상이 있는 무증상 청소년에서 발생할 수 있습니다. 스포츠와 신체 운동은 이들 환자의 50% 이상에 부정맥을 유발합니다.

선천성 DM1

선천성 근이영양증(DM)의 발생률 추정치는 다양한 연구에서 10만 명당 약 2명에서 28명까지 다양합니다. 출생 시 근이영양증(DM) 증상이 나타날 때 생명을 위협하는 합병증이 발생합니다. 그러나 일단 이 중대한 시기가 지나면, 어린 시절에는 개선될 가능성이 있습니다. 나중에 아이가 청소년기에 가까워지면서 성인 DM1의 증상이 나타날 가능성이 높습니다.
아이가 선천성 DM1을 가지고 태어날 때, 어머니는 증상이 너무 약해서 장애가 있다는 것을 몰랐을지라도 보통 성인 DM1을 가지고 있습니다. 근이영양증(DM)을 가진 어머니들도 성인 발병 형태를 전달할 수 있습니다. 아이는 아버지로부터 병을 물려받을 수 있지만, 거의 항상 성인 발병 형태입니다. 이러한 특이한 특징들은 다른 유전적 장애에서는 볼 수 없습니다.

호흡기 개입은 일반적이며 신생아기의 주요 사망 원인입니다. 70~80%이상의 환자에게 인공호흡기가 필요합니다. 많은 어린이들이 비위(코에서 위로 연결되는) 또는 위 공급튜브를 필요로 하는 등 급식의 어려움도 일반적입니다. 빨아들이는 것과 삼키는 것은 모두 얼굴과 목 부위의 근육 결함과 관련이 있습니다.

전체 사망률은 약 15%에서 20%이며 심각한 영향을 받는 유아의 경우 40%에 가깝습니다.

선천성 근이영양증(DM)에서의 인지장애

선천성 근이영양증(DM)을 가지고 태어난 유아는 종종 심각한 인지장애를 가지고 있지만 항상 그렇지는 않습니다. 지적장애는 생존하는 아이들의 50%에서 60%에 존재합니다. 이 질환은 아마도 유전적 이상으로 인한 뇌의 일부의 비정상적인 발달과 관련이 있는 것으로 보입니다.

일부 전문가들은 근이영양증(DM)을 가진 어머니들의 분만과 분만 합병증의 발생률이 매우 높은 것도 이 아기들에서 보이는 인지문제의 원인이 될 수 있다고 제안했습니다.

성장하는 선천성 근이영양증(DM)

인지장애는 개선되지 않지만 일반적으로 악화되지 않으며 올바른 도구, 교육 및 환경을 제공하면 아이들이 배울 수 있습니다. 의료관리를 참조 하십시오. 어린 시절의 조기 발생에도 불구하고, 선천성 근이영양증(DM)을 가진 아이들은 청소년기나 성인기에 도달했을 때 성인 형태의 근이영양증(DM)이 발생할 가능성이 매우 높습니다.

말하기, 듣기 그리고 시각 장애

말하기와 관련된 근육은 선천성 근이영양증(DM)에 영향을 받는 경우가 많습니다. 청력도 손상될 수 있습니다. 눈 근육은 영향을 받고 항상 정렬되지 않는데, 이것은 사시라고 불리는 질환입니다.

성인 발병 근이영양증(DM)에서 흔한 백내장은 유아기에 선천성 근이영양증(DM)의 특징이 아닙니다. 그러나 선천성 근이영양증(DM)이 있는 소아는 나중에 발병 할 가능성이 있습니다.

약한 근육

선천성 DM1을 가진 아기들은 근육이 매우 약하고 근긴장증 보다는 근긴장도 결여(긴장감퇴)가 부족합니다. 그들은 플로피처럼 보이고, 호흡에 어려움을 겪고, 잘 빨거나 삼키지 않습니다.

과거에는 선천성 근이영양증(DM)을 가진 많은 유아들이 살아남지 못했습니다. 오늘날 신생아 중환자실에서 특별한 보살핌을 받으면서, 그러한 아이들은 어린 시절에도 여전히 여러 가지 어려움에 직면할 것이지만 생존할 가능성이 훨씬 더 높습니다.

선천성 DM1을 가진 아기들은 종종 발과 다리의 곡률인 만곡족을 가지고 태어납니다. 문제는 태아 생활 중 하퇴부와 발의 비정상적인 근육 발달 때문일 수 있습니다.

DM1을 가진 유아는 처음에는 근긴장증이 없지만 나중에 발병합니다.