신경근 질환 경험이 있는 의사는 종종 제 1형 근이영양증(DM1)을 쉽게 진단 할 수 있습니다. 때로는 사람을 보고 몇 가지 질문을 하고 검사를 수행하는 것만으로도 의사는 DM1을 의심 할 수 있습니다. 예를 들어, DM1을 앓고 있는 청소년과 성인은 대개 속이 빈 관자놀이가 있는 특징적인 긴 얼굴을 가지고 있으며 남성은 종종 조기 대머리를 보입니다.
제 2형 근이영양증(DM2)에서 얼굴결함은 노년기에 발생할 수 있으며 DM1 환자처럼 두드러지지 않습니다.
많은 DM1 환자는 반복되는 복통, 변비 또는 산부인과 합병증에 대해 의사에게 말합니다. 많은 사람들이 부모가 근육 관련 문제를 가지고 있다고 보고합니다.
때때로 안과 의사는 근이영양증(DM)에서 발견되는 종류의 백내장을 발견하고 질병을 의심하여 환자를 신경과 전문의에게 의뢰합니다. 백내장은 DM1과 DM2 모두에서 흔하며 종종 중년에 발생합니다.
많은 사람들은 악력을 푸는 데 문제가 있다는 것을 깨닫지 못할 수 있으며, 다른 사람들은 특히 추운 날씨에 삽, 드라이버 또는 기타 장치를 놓는 데 문제가 있다고 말합니다. 이러한 증상은 두 가지 유형의 근이영양증(DM)에 모두 나타납니다.
의사는 고무망치로 엄지 바로 아래 부위를 가볍게 두드려 근긴장증을 확인할 수 있습니다. 대부분의 사람들에게는 반응이 거의 또는 전혀 없습니다. 근긴장증이 있는 사람의 경우 엄지손가락이 외전 되어 천천히 이완됩니다.
요즘 DM1이나 DM2를 의심하는 의사는 진단을 확인하기 위해 병력과 신체검사에서 DNA검사(유전검사)로 이동할 가능성이 높습니다. DMPK(dystrophia myotonica protein kinase) 유전자에서 확장된 시토신-티민-구아닌(CTG) 반복의 존재는 DM1 진단의 황금 표준입니다. ZNF9(CNBP라고도 함) 유전자에서 확장된 시토신-사이토 신-티민-구아닌(CCTG) 반복의 존재는 DM1에 대한 유전자 검사가 음성이고 근이영양증(DM)의 임상적 의심이 높은 경우 DM2에 대한 확증입니다. DNA 검사는 혈액 샘플만을 포함하며 거의 모든 경우 가족이 DM의 영향을 받는지 여부를 결정할 수 있습니다.
의사는 근전도, 즉 EMG를 사용하여 근육과 신경의 전기 검사를 수행 할 수 있습니다. 이 검사에서는 근육의 전기활동을 측정하기 위해 작은 바늘을 근육에 삽입합니다. 근긴장증은 오디오가 증폭 될 때 종종 급강하 공격기에서 나는 소음으로 묘사되는 특징적인 소리를 생성합니다. 유전자 검사는 DM1과 DM2의 진단을 확인하는 황금 표준이기 때문에 근전도 검사(EMG)의 진단 역할은 제한적입니다. 그러나 근긴장증의 검출이 근이영양증(DM)의 진단을 지원하는 비정형 사례에서는 여전히 중요합니다. EMG는 DM1 또는 DM2에 대한 분자 검사가 정상이고 다른 증상이 나타나는 경우에도 사용됩니다.
세극등검사(Slit lamp examination)는 적색과 녹색 무지개 빛깔의 불투명도로 감지 할 수 있는 특징적인 후낭하백내장(안구 렌즈 뒷면에 나타나는 불투명 한 흐린 영역)을 나타낼 수 있습니다.
심전도(ECG)는 DM1 및 DM2에서 자주 발생하고 지속적인 모니터링이 필요한 무증상 심장 전도 결함의 인식 및 특성화에 매우 중요합니다.
DM1 또는 DM2에 대한 유전자 검사의 가용성을 고려할 때 근육 생검의 진단 역할은 제한적입니다. 그러나 근육 생검은 임상 제시만으로는 상태를 구별할 수 없을 때 DM2와 염증성 또는 대사성 근병증을 구별하는 데 유용할 수 있습니다. 근육 생검은 최소의 약점, 크레아틴 키나아제의 설명되지 않은 고도 및 비특이적인 EMG 소견을 가진 비정형 환자에서 근이영양증(DM)의 진단을 제안할 수 있습니다.
DM1 환자에서 뇌 MRI 연구는 측두엽의 전두엽과 전두엽에서 이상을 보여줍니다. DM1 환자와 DM2에서 제한된 정도에서 양전자 방출 단층촬영(PET) 연구는 주로 DM1에서 볼 수 있는(DM2에선 덜 보이는) 실행 기능 장애의 기초가 될 수 있는 발견인 전두엽과 측두엽의 낮은 혈류를 보여줍니다.