구척수마비 근위축증(SBMA)의 연령 분포와 증상은 다른 운동신경세포 질환인 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)과 증상이 겹치기 때문에 진단 작업 초기에 두 사람이 혼동되기도 합니다. 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 구척수마비 근위축증(SBMA)보다 훨씬 더 심오하고 빠르게 진행되는 상태이기 때문에 어떤 장애가 당신이나 당신의 가족 구성원에게 영향을 미치는지 아는 것이 좋습니다.
신경근질환의 첫 번째 단계는 일반적으로 신체검사와 가족력이며, 구척수마비 근위축증(SBMA)과 유사한 형태를 구별하기 위한 비통증적인 검사가 있습니다.
의사는 크레아틴 키나아제(CK)라고 불리는 효소에 대한 간단한 혈액 검사를 명령할 수 있습니다. 이 효소는 악화되고 있는 근육에서 새어나옵니다. 비특이적인 검사지만(많은 신경근육 질환에서 CK 수치가 높아지기 때문에) 어쨌든 유용할 때가 많습니다. 고혈압 CK 수치는 해롭지 않습니다. 그들은 단지 근육손상의 지표일 뿐입니다.
의사는 아마도 구척수마비 근위축증(SBMA)이 의심된다면 유전자 검사를 추천할 것입니다. 혈액 샘플만 요구하면 유전자 검사가 상태를 진단하는 가장 정확한 방법입니다.
요청 될 수 있는 다른 검사는 신경전도 속도(신호가 신경을 따라 이동하는 속도)와 근육의 전기적 활동을 측정하는 테스트입니다. 후자는 근전도(EMG)라고 합니다. 신경전도 속도 테스트는 가벼운 전기 충격처럼 느껴지는 감각을 포함하며, EMG는 짧은 바늘을 근육에 삽입해야 합니다.
구척수마비 근위축증(SBMA) 진단은 고려해야 할 가족 전체에 영향을 미칩니다. 가족 중 누군가가 유전병에 걸린 것으로 밝혀지거나 검사를 받을 때 유전 상담사와 대화하는 것이 좋습니다.