한국근육장애인협회

척추성 근육 위축

척추성 근육 위축이란?

척추성 근육 위축(SMA)은 중추신경계, 말초신경계, 수의근 운동(골격근)에 영향을 미치는 유전질환입니다.

근육을 조절하는 신경세포의 대부분은 척수에 위치하는데, 이 세포는 질병의 이름으로 척수라는 단어를 설명합니다. 척추성 근육 위축(SMA)은 근육이기 때문에 근육의 주된 효과는 신경세포로부터 신호를 받지 못하는 근육에 있습니다. 위축은 근육이 작아지는 의학 용어로, 일반적으로 근육이 신경 세포에 의해 자극을 받지 않을 때 발생합니다.

척추성 근육 위축(SMA)은 척수에서 운동신경세포라고 불리는 신경세포의 손실을 포함하여 운동신경세포 질병으로 분류됩니다.

가장 일반적인 형태의 척추성 근육 위축(SMA)(염색체 5 SMA 또는 SMN 관련 SMA)에서는 발병 연령과 증상 그리고 진행 속도가 다양합니다. 이러한 차이를 설명하기 위해 상염색체 열성 염색체인 염색체 5 관련 척추성 근육 위축(SMA)은 유형 1~4로 분류됩니다.

척추성 근육 위축(SMA) 증상이 시작되는 나이는 운동 기능이 영향을 받는 정도와 대략적으로 관련이 있습니다. 발병 연령이 빠를수록 운동 기능에 미치는 영향이 커집니다. 출생 또는 유아기에 증상을 보이는 아이들은 전형적으로 기능 수준이 가장 낮습니다(유형 1). 덜 심각한 과정(유형 2와 3, 그리고 십대 또는 성인의 경우 유형 4)를 가진 후기 발병 척추성 근육 위축(SMA)은 일반적으로 점점 더 높은 수준의 운동 기능과 관련이 있습니다.

척추성 근육 위축(SMA)의 원인은 무엇입니까?

염색체 5 척추성 근육 위축(SMA)은 운동신경세포 단백질인 SMN이 ‘운동신경세포의 생존’을 위해 결핍되어 생기는 것입니다. 이 단백질은 이름에서 알 수 있듯이 정상적인 운동신경세포 기능에 필요한 것으로 보입니다. SMN은 운동신경세포에서 유전자 발현에 중추적인 역할을 합니다. 그 결핍은 SMN1이라는 유전자의 염색체 5에 대한 유전적 결함(돌연변이)에 의해 발생합니다. 척추성 근육 위축(SMA) 진단을 받은 환자 내에서 SMN1 유전자에서 가장 흔한 돌연변이는 엑손 7이라고 불리는 전체 세그먼트의 결실입니다. 이웃하는 SMN2 유전자는 이 두 유전자 사이에 99%의 정체성이 있기 때문에 부분적으로 기능하지 않는 SMN1 유전자를 보상할 수 있습니다.

다른 희귀한 형태의 척추성 근육 위축(SMA)(비염색체 5)는 SMN1 이외의 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

척추성 근육 위축(SMA)의 증상은 무엇입니까?

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• 척추성 근육 위축(SMA) 증상은 경증에서 중증에 이르는 넓은 범위를 포함합니다.
  
  염색체 5 관련 (SMN 관련) 척추성 근육 위축(SMA)의 주요 증상은 수의근의 결함입니다. 가장 영향을 많이 받는 근육은 어깨, 엉덩이, 허벅지, 등 윗부분과 같이 몸의 중심에 가장 가까운 근육입니다. 하지는 상지보다 더 많은 영향을 받는 것 같고, 깊은 힘줄 반사는 감소합니다.
  
  호흡과 삼키기에 사용되는 근육이 영향을 받아 이러한 기능에 이상이 발생할 경우 특별한 합병증이 발생합니다. 등 근육이 약해지면 척추 곡률이 발달할 수 있습니다.
  
  염색체 5 관련 척추성 근육 위축(SMA)에서 발생하는 연령과 운동 기능 수준에는 많은 차이가 있습니다. 이것들은 운동신경세포에 얼마나 많은 기능적 SMN 단백질이 존재하는지와 대략적으로 상관관계가 있으며, 이는 다시 한 사람이 얼마나 많은 SMN2 유전자를 가지고 있는지와 관련이 있습니다. 감각, 정신, 감정 기능은 염색체 5 척추성 근육 위축(SMA)에서 완전히 정상입니다.
  
  일부 형태의 척추성 근육 위축(SMA)는 염색체 5나 SMN 결핍과 관련이 없습니다. 이러한 형태는 심각성과 가장 영향을 받는 근육에서 크게 다릅니다. 염색체 5와 관련된 형태와 같은 대부분의 형태는 근위 근육에 영향을 미치지만, 적어도 시작 부분에서는 원위 근육(몸의 중심에서 멀리 떨어진 형태)에 더 영향을 미치는 다른 형태들이 존재합니다.

척추성 근육 위축(SMA)의 진행 과정은 어떠합니까?

염색체 5 관련 척추성 근육 위축(SMA)에서 증상이 나중에 시작되고 SMN 단백질이 많을수록 질병의 진행이 더 약해질 가능성이 있습니다. 과거에는 척추성 근육 위축(SMA)을 가진 유아들이 일반적으로 2년 이상 생존하지 못했지만, 오늘날 대부분의 의사들은 SMN과 관련된 척추성 근육 위축(SMA)를 연속체로 간주하고 있으며, 발병 연령에 따라 기대 수명이나 결함에 대해 엄격한 예측을 하지 않는 것을 선호합니다.

척추성 근육 위축(SMA)은 유아의 사망률의 가장 흔한 유전적 원인입니다.

척추성 근육 위축(SMA)에 대한 연구 현황은 어떠합니까?

연구는 염색체 5 관련 형태의 질병이 부족한 SMN 단백질의 신체 생산을 증가시키기 위한 전략에 초점을 맞추고 있습니다. 접근법에는 운동신경세포가 불리한 상황에서 살아남도록 돕는 방법이 포함됩니다.

2016년 12월 23일 미국식품의약국(FDA)은 척추성 근육 위축(SMA) 치료를 위해 스핀라자:Spinraza(뉴시너센:nusinersen)를 승인했습니다. 스핀라자는 척추성 근육 위축(SMA)의 근본적인 결함을 치료하도록 설계되었는데, 이는 척추성 근육 위축(SMA)의 증상을 늦추거나, 멈추거나, 또는 아마도 역전시키는데 잠재적으로 효과적일 수 있다는 것을 의미합니다.

2019년 5월 미국식품의약국(FDA)은 신경근육 질환의 첫 유전자 대체 치료법인 졸겐스마:Zolgensma(코나세모겐 아베파보박-시오이:onasemnogene abeparvovac-xioi)를 승인했습니다. 졸겐스마(Zolgensma)는 진단 시 증상발현 전 단계를 보이는 사람들을 포함하여 SMN1 유전자에 이중 대립 유전자 돌연변이가 있는 척추성 근육 위축(SMA)을 가진 2세 미만의 소아 환자를 치료하기 위한 1회 정맥 주사입니다.