한국근육장애인협회

징후와 증상

염색체 5(SMN 관련)에 연결된 SMA, 유형 0-4

척추성 근육 위축(SMA) 유형 0에서 4까지의 증상은 운동 뉴런이라고 하는 신경 세포에 얼마나 많은 기능적 SMN 단백질이 있는지에 따라 중증에서 경증까지 연속적으로 다양합니다. ("SMN"은 운동신경세포의 생존을 의미합니다.) SMN 단백질이 많을수록 후기 증상이 시작되고 질병의 진행이 더 약해집니다. 오작동하는 SMN1 유전자를 상쇄 할 수 있는 SMN2 유전자의 사본 수는 척추성 근육 위축(SMA)의 중증도와 환자의 발병 연령을 결정합니다.

척추성 근육 위축(SMA) 유형 0의 영향을 받는 어린이의 산모는 임신 후기에 태아의 움직임이 감소했다고 보고하고 더 일찍 출산 할 수 있습니다. 이 신생아는 심각한 쇠약, 긴장 저하 및 심장 결함이 있습니다. 신생아는 운동 이정표를 달성하지 못합니다. 종종 이 아기들은 양측안면신경마비(안면 마비), 자극에 대한 반응 부족, 선천성 심장 결함이 있습니다. 척추성 근육 위축(SMA) 0형 진단을 받은 환자는 생후 6개월, 때로는 출생 후 첫 달 이내에 호흡 부전으로 사망합니다.

출생 시 또는 출생 직후 눈에 띄는 척추성 근육 위축(SMA) 증상을 보이는 아이들은 대개 매우 약합니다. 호흡, 빨기 그리고 삼키기가 어렵습니다. 스스로 앉을 수 있는 발달 이정표(SMA 1형 또는 베르드니히-호프만:Werdnig-Hoffmann 병)에 도달하지 못합니다. 호흡과 영양을 보조하는 기계식 환기 및 공급 튜브와 같은 기술을 통해 SMA 1형 어린이는 수년 동안 생존 할 수 있습니다.

척추성 근육 위축(SMA) 유형 2(일명 두보위츠병 또는 중간 SMA) 증상은 보조 없이 앉는 법을 배우지만 독립적으로 서거나 걷지 않는 약 3~15개월의 아기에서 시작됩니다. 이 발표는 모든 척추성 근육 위축(SMA) 사례의 약 20%를 차지합니다. 근력 결함은 주로 근위부(신체 중앙에 가까움)이며, 상지보다 하지에 더 많이 관련됩니다. 일반적으로 얼굴과 눈 근육은 영향을 받지 않습니다. 호흡기 합병증은 지속적으로 위협이 되지만 척추성 근육 위축(SMA) 2형 어린이는 일반적으로 청소년기까지 살며 많은 사람들이 더 오래 삽니다.

서서 걷는 법을 배우지만 나중에 이러한 능력을 잃는 나이가 많은 어린이와 청소년에서 근육결함이 시작되면, 이 질병은 척추성 근육 위축(SMA) 유형 3(경증 SMA, 청소년 발병 또는 쿠겔베르그-웰란더:Kugelberg-Welander 병)으로 분류 될 수 있습니다. 척추성 근육 위축(SMA) 유형 3은 척추성 근육 위축(SMA) 사례의 약 30%를 차지합니다. 제 3형 환자 중 일부는 청소년기에 걷기를 중단하지만, 다른 일부는 성인기에 잘 걸어갑니다. 대부분의 환자는 발 기형, 척추측만증 및 호흡기 근육 약화가 발생합니다.

10대 후반 또는 성인기에 나타나는 척추성 근육 위축(SMA)을 4형 또는 후기 발병 척추성 근육 위축(SMA)이라고 합니다. 이 유형의 수명은 일반적으로 정상입니다. 환자는 모든 운동 이정표를 달성하고 평생 동안 보행을 유지할 수 있습니다.

척추성 근육 위축(SMA) 유형 1에서 4까지의 경우, 신체 중심에 더 가까운 근육(근위 근육)은 일반적으로 중심에서 멀리 떨어진 근육보다 더 많이 영향을 받거나 적어도 훨씬 더 빨리 영향을 받습니다. 예를 들어 허벅지 근육은 다리와 발의 근육보다 약합니다.

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• 다리는 팔보다 먼저 약해지는 경향이 있습니다. 손은 결국 약해질 수 있지만 일반적으로 가장 오랫동안 가장 강하게 유지되며 약해지더라도 보통은 컴퓨터 키보드 및 기타 현대 생활의 기본 기능에 입력 할 수 있을 만큼 강합니다.
  
  척추성 근육 위축(SMA)의 가장 심각한 위험은 호흡에 필요한 근육의 약화에서 비롯됩니다. 호흡기 기능에 대한 세심한 주의와 감염에 대한 즉각적인 주의가 필요합니다. 의사는 분비물 제거 및 인공호흡 보조(항상 24시간이 아닐 수도 있음)를 포함하여 호흡기 건강 유지에 대한 세부 사항에 대해 도움을 드릴 수 있습니다.
  
  척추성 근육 위축(SMA)의 또 다른 의학적 합병증은 척추만곡이며, 일반적으로 척추측만증이라고 하는 좌우 유형의 곡률입니다. 척추측만증은 일반적으로 유연한 기둥인 척추를 지탱하는 근육의 약화로 인해 발생합니다. 척추측만증은 매우 불편하고 자세와 이동성을 방해하며 어린이(또는 성인)의 신체 이미지를 손상시킬 수 있습니다. 일부 연구에 따르면 척추만곡이 심하면 호흡을 방해 할 수 있습니다.
  
  척추성 근육 위축(SMA)을 앓고 있는 많은 어린이들은 어릴 때부터 척추측만 곡선을 보이기 시작하는데, 이는 종종 수술을 위한 적절한시기에 도달할 때까지 보조기로 치료합니다. 외과 의사는 일반적으로 성장이 완료될 때까지 또는 거의 그럴 때까지 기다렸다가 외과적으로 척추를 곧게 펴고 융합하는 것을 좋아합니다. 또한 어린이의 폐 기능과 척추만곡이 얼마나 빨리 진행될 수 있는지도 고려합니다.

염색체 5에 연결되지 않은 척추성 근육 위축(SMA)

일부 형태의 척추성 근육 위축(SMA)은 염색체 5 또는 SMN 결핍과 관련이 없습니다. 이러한 형태는 중증도와 가장 영향을 받는 근육에서 크게 다릅니다. 염색체 5 관련 형태와 같은 대부분의 형태는 근위 근육에 영향을 미치지만, 적어도 처음에는 신체 중심에서 멀리 떨어진 말단 근육에 대부분 영향을 미치는 다른 형태가 존재합니다.