신경근 질환 진단의 첫 번째 단계는 일반적으로 신체검사와 가족력으로, 척추성 근육 위축(SMA)과 유사한 상태(예: 근이영양증)을 구별하는 몇 가지 간단한 검사를 포함합니다. 근력 약화와 저혈압은 아기의 척추성 근육 위축(SMA)에 대한 의심을 불러일으키는 첫 번째 징후일 것입니다. 운동 장애의 병력, 운동 능력 상실, 근위 근육 결함, 반사 저하(반사 부재), 혀 응집(자발적 경련) 및 저 운동 신경 질환 징후와 같은 다른 징후가 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사는 악화되고 있는 근육에서 새어나오는 크레아틴 키나아제(CK)라는 효소에 대한 혈액검사를 지시 할 수 있습니다. 많은 신경 근육 질환에서 CK 수치가 상승하기 때문에 이것은 비특이적 검사이지만 종종 유용한 검사입니다. 고혈압 CK 수치는 그 자체로는 해롭지는 않지만 근육 손상이 발생했음을 나타냅니다. 일반적으로 CK 수준은 척추성 근육 위축(SMA) 유형 1로 진단된 환자에서 정상이지만 유형 2 및 3과 같은 다른 유형의 척추성 근육 위축(SMA)으로 진단 된 환자에서는 약간 상승 할 수 있습니다. 결과적으로 척추성 근육 위축(SMA) 유형 2 및 3은 다른 신경근과 혼동 될 수 있습니다. 예) 듀센 근육병
척추성 근육 위축(SMA)가 의심되는 경우 의사는 5번 염색체 관련 SMA(유형 1-4)를 진단하는 가장 덜 침습적이고 정확한 방법이기 때문에 유전자 검사를 권장할 것입니다. 유전 검사는 혈액샘플만 필요합니다. 그러나 그것은 고려되어야하는 온 가족에 대한 의미를 가지고 있습니다(원인/유전 참조). 유전자 검사의 신뢰성과 특이성이 향상되고 있으며, 지식과 기술이 향상됨에 따라 사용 가능한 검사의 수가 빠르게 확대되고 있습니다.
드문 경우에 의사는 일반적으로 허벅지에서 근육 조직의 작은 샘플을 채취하여 현미경으로 관찰하는 근육 생검을 지시 할 수 있습니다.
척추성 근육 위축(SMA)를 진단하는데 때때로 사용되는 다른 검사로는 신경전도 속도(신호가 신경을 따라 이동하는 속도)를 측정하는 검사와 근전도(EMG)라고 하는 근육의 전기 활동을 측정하는 검사가 있습니다. 신경전도 속도 검사에는 가벼운 전기 충격처럼 느껴지는 감각이 포함되며 EMG는 짧은 바늘을 근육에 삽입해야합니다.