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[기사문] 척수성 근위축증 --치료 성공
  • 2021.06.15
  • 최고관리자
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일본 구마모토(熊本) 대학연구팀은 최초로 신생아 스크리닝으로 척추성 근위축증 환자를 조기에 발견하여 유전자 치료에 성공하여 화제를 낳고 있답니다.
SMA 치료제로는 '스피란자'(Speranza)와 졸겐스마 등 진보된 치료제가 승인되어 치료옵션이 늘어났는데 종래는 치료가 어려운 질병이었지만 최근 유전자 치료제가 개발되어 완치까지 기대할 수 있게됐습니다. 문제는 SMA 중증자에게 유전자 치료제를 투약하는 경우 효과는 부족하여 발병 전에 유전자 치료를 하는 것이 중요하기에 조기에 질병 발견이 무엇보다도 중요합니다.
이 치료제의 효과를 높이기 위해서 연구팀은 신생아에서 채취한 혈액에서 SMN1 유전자 결실을 정량 PCR법으로 판정하여 SMA 가능성을 발견하는 방법을 찾아냈고 2021년 4월, 생후 5일 째 채혈된 신생아 스크리닝 여과지 검사에서 SMA 가능성이 있는 생후 13일째 신상아를 발견했습니다. 이후 정밀 조사를 통해 SMA 진단하고 같은 해 5월에 유전자 치료제 졸겐스마를 투여했는데 투여 시점(생후 42일)에서 명백한 SMA의 증상은 없었고 증상 발현 전에 치료를 시작해 성공했답니다.


출처 : http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=79036